X-gebonden of X-linked Recessieve Ichthyosis komt alleen bij jongens en mannen voor. De erfelijkheid voor deze vorm is geslachtsgeboden. Vrouwen kunnen het gen wel dragen en doorgeven, maar zij krijgen het huidprobleem niet. De afwijking komt 1 op de 2000 tot 6000 mannen voor.

Bij X-gebonden Recessieve Ichhyosis is er sprake van een defect op het X-gen, het mannelijke geslachtsgen. Bij mannen bepalen een X- en een Y-chromosoom het geslacht. Vrouwen hebben twee X-chromosomen.
Een vrouw heeft naast de defecte X ook nog een gezond X-chromosoom. Een man heeft een defecte X en een gezonde Y die hier niks aan kan compenseren.
Bij deze vorm van Ichthyosis zorgt het STS-Gen voor onvoldoende aanmaak van het enzym steroidsulfatase. Dit enzym zorgt normaal gesproken voor verhoorning van de huid. De huidcellen blijven bij mannen met X-gebonden Ichthyosis meer aan elkaar plakken. De verhoorning en loslating van dode huidcellen is verstoord. Daardoor ontstaat een verdikking in de hoornlaag. Het is belangrijk te weten dat het ontbreken van het enzym steroidsulfatase een rol speelt bij het op gang komen van een bevalling. Een vrouw die drager is van het gen zal dit door moeten geven aan de verloskundige of gynaecoloog. De dochter van een draagster heeft vijftig procent kans om zelf ook draagster te worden. De zoon van een draagster heeft vijftig procent kans om de ziekte te krijgen.

Bij jongentjes met deze afwijking is de huid de eerste weken na de geboorte wat rood, met doorzichtige grote schilfers. Deze doorzichtige en loslatende schilfers maken plaats voor donkerbruine schilfers. Deze lijken als schubben met de huid verbonden en zijn groot en hoekig. Romp, nek, armen en benen zijn aangedaan. De plooien in het lichaam, bij elleboog en knie bijvoorbeeld, zijn ook aangedaan. In de zomer, bij een wat hogere luchtvochtigheid, ziet de huid er vaak wat beter uit.

De huidafwijking kan gepaard gaan met vertroebelingen van het hoornvlies van de ogen, waardoor de patient minder goed kan zien. Ook komt het voor, dat de testikels niet goed zijn ingedaald. Soms zitten er in de genen naast het STS-Gen ook fouten. Dan is er sprake van andere afwijkingen naast de Ichthyosis.

Verzorging is belangrijk! Zeep en heet water kunnen de huid uitdrogen. Dagelijks smeren met een vette creme is erg nodig. Tegen verhoorning van de huid kan een zalf met ureum gebruikt worden. Bij een ernstige vorm van het huidprobleem kan een behandeling met acitretine helpen. De huidafwijking verbetert niet naarmate men ouder wordt.

Trichothiodystrofie, afgekort als TTD, is een stofwisselingsziekte en een verouderingsziekte waarbij ook vaak Ichthyosis voor komt. Het is een erfelijke en zeldzame ziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaan processen in het lichaam, die gemoeid zijn met het verwerken en vernieuwen van cellen, op een ongebruikelijke manier. Wanneer dit klachten geeft noemt men het een ziekte.

Opvallend is het korte en breekbare haar. Het haar mist zwavel, iets wat van nature in haar hoort voor te komen. Door het ontbreken van zwavel breekt het haar onder invloed van licht snel af en heeft het een brosse structuur. De beharing op de hoofdhuid is dun.

TTD is autosomaal recessief overerfelijk, beide ouders zijn drager maar gezond. Zij hebben 25 procent kans op een gezond kind, 50 procent kans op een kind wat drager is van het defecte gen en 25 procent kans op een kind met TTD. De schatting is dat de ziekte bij 1 op de miljoen mensen voor komt. Bij TTD is er een mutatie in het gen wat er voor zorgt dat beschadigde cellen weer gerepareerd worden.

Naast het korte en breekbare haar zijn er vaak andere symptomen:

• problemen met de huid: kinderen zijn vaak vanaf de geboorte al rood en schilfering. De huid heeft een schubbige structuur, dit duidt op Ichthyosis. De verhooring van de huid is afwijkend. Soms wordt een kindje met TTD in een strak vlies geboren, een collodion.
• problemen met de nagels
• infecties: de afweer werkt niet goed.
• groeiproblemen: kinderen blijven vaak klein en de groei van de schedel wijkt af.
• tandafwijkingen
• vruchtbaarheidsproblemen
• verstandelijke beperking
• overgevoeligheid voor licht: onder invloed van licht kunnen blaren ontstaan. Deze gevoeligheid voor licht is erg pijnlijk. De huid mist cellen die schade door UV-licht repareren. Deze gevoeligheid komt bij de helft van de mensen met TTD voor.

De ernst van TTD verschilt per persoon.

TTD is niet te genezen. Met zorg, onder andere van een dermatoloog, kunnen klachten worden verminderd.

TTD wordt tevens gekenmerkt door vroegrijdige veroudering, omdat cellen niet herstellen.

Trichothiodystrofie is in de media onder andere op volgende wijze beschreven: http://dekennisvannu.nl/site/artikel/Het-meisje-met-het-broze-haar/6238

Het Sjögren Larsson Syndroom (SLS) is een ziektebeeld waarbij naast Ichthyosis andere kenmerkende verschijnselen voorkomen. Zowel de problemen aan de huid als de vertraagde ontwikkeling en spierstijfheid aan armen en benen worden veroorzaakt door een probleem in de stofwiseling. Vetten worden niet goed omgezet en gaan daardoor stapelen.

Kinderen met het syndroom worden vaak te vroeg geboren. Door de stoornis scheiden de baby’s een bepaalde stof in hun urine uit, waardoor de bevalling kan worden opgewekt. Het is overigens heel normaal dat kindjes in het vruchtwater plassen, ze drinken dit ook. Kindjes met dit syndroom worden vaak met een rode huid geboren, een huid die al snel gaat schilferen. Soms is dit niet zo en zie je het schilferen pas na een aantal maanden.

SLS is autosomaal recessief erfelijk. Ouders kunnen het gen dragen zonder zelf ziekt te zijn. Zij hebben bij iedere zwangerschap een kans van 25% op een kind met het syndroom, 50% kans op een kind wat drager is en 25% kans op een gezond kindje. Het ALDH3A2 Gen op chromosoon 17 heeft een fout. Die fout leidt ertoe dat een bepaald enzym niet goed kan worden aangemaakt. Het gebrek aan dit enzym leidt tot stapeling van vetten.

Ook bij deze aandoening kan een baby in een strak zittend vlies geboren worden, een collodion. Na een tijd droogt het vlies in en begint de schilfering van de huid. De schilfers worden steeds donkerder van kleur. De huid kan erg jeuken. Dit is kenmerkend voor SLS. Bij andere vormen van Ichthyosis is dit minder op de voorgrond aanwezig. Vooral nek, buik en binnenkant van de ellebogen hebben de kenmerkende schilfering en kleuren met de schilfering mee naar geel-bruin.

Wanneer het kind opgroeit valt op dat het zich trager ontwikkelt dan andere kinderen. Door de spasticiteit, de stijfheid van de spieren, kan het zich moeilijker bewegen en voorbewegen. Ook in het denken en praten loopt het kind achter op andere kinderen. De hersenen worden aangedaan door de stapeling van vetten. Slikken gaat vaak wel goed en de stijfheid is in de benen vaak erger dan in de armen. SLS kan gepaard gaan met epilepsie en met problemen die voortkomen uit vetstapeling in het netvlies. Soms is het hoofd kleiner dan dat van andere kinderen. In lengtegroei blijven kinderen met SLS achter. En door de structuur van de huid kan iemand met SLS slecht tegen warmte en raakt daardoor makkelijk oververhit. De ernst van de symptomen is per persoon verschillend.

Aanknopingspunten voor de diagnose SLS zijn:

• verhaal van de patient en familie
• MRI
• huidoderzoek
• stofwisselingsonderzoek
• erfelijkheidsonderzoek naar DNA

De aandoening is zeldzaam en vereist speciaal een nauwlettend onderzoek.

SLS kan niet genezen. Wel kunnen symptomen worden behandeld. Er kan een medicijn gegeven worden tegen de jeuk. De huid kan worden behandeld met Vitamine A en Ureum. Epilepsie kan worden behandeld met medicijnen. Tegen de spasticiteit kan fysiotherapie worden ingezet.