Stichting Global Ichthyosis Syndrome Network

Informatie over ANBI (Belastingdienst)

X-gebonden of X-linked Recessieve Ichthyosis komt alleen bij jongens en mannen voor. De erfelijkheid voor deze vorm is geslachtsgeboden. Vrouwen kunnen het gen wel dragen en doorgeven, maar zij krijgen het huidprobleem niet. De afwijking komt 1 op de 2000 tot 6000 mannen voor.

X-recessieve overervingBij X-gebonden Recessieve Ichhyosis is er sprake van een defect op het X-gen, het mannelijke geslachtsgen. Bij mannen bepalen een X- en een Y-chromosoom het geslacht. Vrouwen hebben twee X-chromosomen.
Een vrouw heeft naast de defecte X ook nog een gezond X-chromosoom. Een man heeft een defecte X en een gezonde Y die hier niks aan kan compenseren.
Bij deze vorm van Ichthyosis zorgt het STS-Gen voor onvoldoende aanmaak van het enzym steroidsulfatase. Dit enzym zorgt normaal gesproken voor verhoorning van de huid. De huidcellen blijven bij mannen met X-gebonden Ichthyosis meer aan elkaar plakken. De verhoorning en loslating van dode huidcellen is verstoord. Daardoor ontstaat een verdikking in de hoornlaag. Het is belangrijk te weten dat het ontbreken van het enzym steroidsulfatase een rol speelt bij het op gang komen van een bevalling. Een vrouw die drager is van het gen zal dit door moeten geven aan de verloskundige of gynaecoloog. De dochter van een draagster heeft vijftig procent kans om zelf ook draagster te worden. De zoon van een draagster heeft vijftig procent kans om de ziekte te krijgen.

X-gebonden Recessieve IchthyosisBij jongentjes met deze afwijking is de huid de eerste weken na de geboorte wat rood, met doorzichtige grote schilfers. Deze doorzichtige en loslatende schilfers maken plaats voor donkerbruine schilfers. Deze lijken als schubben met de huid verbonden en zijn groot en hoekig. Romp, nek, armen en benen zijn aangedaan. De plooien in het lichaam, bij elleboog en knie bijvoorbeeld, zijn ook aangedaan. In de zomer, bij een wat hogere luchtvochtigheid, ziet de huid er vaak wat beter uit.

De huidafwijking kan gepaard gaan met vertroebelingen van het hoornvlies van de ogen, waardoor de patient minder goed kan zien. Ook komt het voor, dat de testikels niet goed zijn ingedaald. Soms zitten er in de genen naast het STS-Gen ook fouten. Dan is er sprake van andere afwijkingen naast de Ichthyosis.

Verzorging is belangrijk! Zeep en heet water kunnen de huid uitdrogen. Dagelijks smeren met een vette creme is erg nodig. Tegen verhoorning van de huid kan een zalf met ureum gebruikt worden. Bij een ernstige vorm van het huidprobleem kan een behandeling met acitretine helpen. De huidafwijking verbetert niet naarmate men ouder wordt.

 

Doneren

Deze website is mogelijk gemaakt door donaties aan de stichting Global Ichthyosis Syndrome Network.

De patienten die wij vertegenwoordigen, kunnen uw donatie heel goed gebruiken. Bedragen die geschonken worden komen uitsluitend ten goede aan de patientengroep. Bestuursleden van de stichting rekenen geen kosten. Doneren kan via deze website door op de donatieknop hieronder te klikken of te klikken op 'doneren' bovenaan in het hoofdmenu.

Recente donaties

Leden login

Leden statistiek

  • Totaal aantal gebruikers: 1
  • Laatste gebruiker: Colt714
  • Ingelogde gebruikers: 0
  • Gebruikers vandaag: 0
  • Gebruikers deze week: 0
  • Gebruikers deze maand: 0
  • Gebruikers dit jaar: 1