Trichothiodystrofie, afgekort als TTD, is een stofwisselingsziekte en een verouderingsziekte waarbij ook vaak Ichthyosis voor komt. Het is een erfelijke en zeldzame ziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaan processen in het lichaam, die gemoeid zijn met het verwerken en vernieuwen van cellen, op een ongebruikelijke manier. Wanneer dit klachten geeft noemt men het een ziekte.

Opvallend is het korte en breekbare haar. Het haar mist zwavel, iets wat van nature in haar hoort voor te komen. Door het ontbreken van zwavel breekt het haar onder invloed van licht snel af en heeft het een brosse structuur. De beharing op de hoofdhuid is dun.

TTD is autosomaal recessief overerfelijk, beide ouders zijn drager maar gezond. Zij hebben 25 procent kans op een gezond kind, 50 procent kans op een kind wat drager is van het defecte gen en 25 procent kans op een kind met TTD. De schatting is dat de ziekte bij 1 op de miljoen mensen voor komt. Bij TTD is er een mutatie in het gen wat er voor zorgt dat beschadigde cellen weer gerepareerd worden.

Naast het korte en breekbare haar zijn er vaak andere symptomen:

• problemen met de huid: kinderen zijn vaak vanaf de geboorte al rood en schilfering. De huid heeft een schubbige structuur, dit duidt op Ichthyosis. De verhooring van de huid is afwijkend. Soms wordt een kindje met TTD in een strak vlies geboren, een collodion.
• problemen met de nagels
• infecties: de afweer werkt niet goed.
• groeiproblemen: kinderen blijven vaak klein en de groei van de schedel wijkt af.
• tandafwijkingen
• vruchtbaarheidsproblemen
• verstandelijke beperking
• overgevoeligheid voor licht: onder invloed van licht kunnen blaren ontstaan. Deze gevoeligheid voor licht is erg pijnlijk. De huid mist cellen die schade door UV-licht repareren. Deze gevoeligheid komt bij de helft van de mensen met TTD voor.

De ernst van TTD verschilt per persoon.

TTD is niet te genezen. Met zorg, onder andere van een dermatoloog, kunnen klachten worden verminderd.

TTD wordt tevens gekenmerkt door vroegrijdige veroudering, omdat cellen niet herstellen.

Trichothiodystrofie is in de media onder andere op volgende wijze beschreven: http://dekennisvannu.nl/site/artikel/Het-meisje-met-het-broze-haar/6238