Stichting Global Ichthyosis Syndrome Network

Informatie over ANBI (Belastingdienst)

Bij Harlekijn Ichthyosis wordt een kindje geboren met een huid die er uit ziet als het pakje van een Harlekijn. Een Harlekijn met diamanten op zijn kostuum, zoals deze werden gedragen in Italiaanse volkstoneelstukken in de 16e tot 18e eeuw. In dit geval zijn de diamanten geen edelstenen, maar duidt dit op de vorm van de schubben op het lichaam van het kind. De schubben zijn gerelateerd aan Ichthyosis. Daarnaast is er sprake van ernstige roodheid van de huid.

Harlekijn IchthyosisHarlelijn Ichthyosis is een ernstige en levensbedreigende zeldzame aandoening. Al voor de geboorte heeft het kind moeite met bewegen, omdat het gehuld is in een abnormaal verdikte huid. Deze huid is verdikt door een storing in de keratine-aanmaak (keratine zorgt voor verhoorning van huid, haar en nagels). Door deze verdikking kan het kindje zich in de baarmoeder minder goed bewegen. Oren, ogen en ledematen kunnen zich door de verhoorning minder goed ontwikkelen. De aandoening kan vroegtijdig ontdekt worden door echografie en vruchtwateronderzoek. Bij deze afwijking is er een fout te vinden op het ABCA-12-Gen.

Een kind met Harlekijn Ichthyosis heeft veel zorg nodig. Het kindje staat bloot aan infecties door de snel brekende huid, daaronder is de huid rood, vochtig, open en onbeschermd. Door de kwetsbare huid is uitdroging of oververhitting een gevaar. Het kindje kan zijn eigen temperatuur niet goed regelen.

Naast problemen met de huid komen ook problemen met de ademhaling voor. De harnasachtige structuur van de huid bemoeilijkt de beweging van de borstkas. Ook kan het zijn dat handen, voeten, oogleden en mond niet normaal ontwikkeld zijn. De huidstructuur kan de vorm van de schedel bepalen.

In het verleden leidde de afwijking tot de dood. Nu kan er gebruik gemaakt worden van medicijnen die kunnen bijdragen tot een betere eiwithuishouding in de huid.

Doneren

Deze website is mogelijk gemaakt door donaties aan de stichting Global Ichthyosis Syndrome Network.

De patienten die wij vertegenwoordigen, kunnen uw donatie heel goed gebruiken. Bedragen die geschonken worden komen uitsluitend ten goede aan de patientengroep. Bestuursleden van de stichting rekenen geen kosten. Doneren kan via deze website door op de donatieknop hieronder te klikken of te klikken op 'doneren' bovenaan in het hoofdmenu.

Recente donaties

Leden login

Leden statistiek

  • Totaal aantal gebruikers: 1
  • Laatste gebruiker: Colt714
  • Ingelogde gebruikers: 0
  • Gebruikers vandaag: 0
  • Gebruikers deze week: 0
  • Gebruikers deze maand: 0
  • Gebruikers dit jaar: 1