Stichting Global Ichthyosis Syndrome Network

Informatie over ANBI (Belastingdienst)

Erfelijkheid

In iedere menselijke cel zit een kopie van erfelijk materiaal van de ouders, in de vorm van chromosomen. Chromosomen bestaan op hun beurt weer uit een lange rij genen. Deze rij genen is uniek. Genen bepalen bijvoorbeeld of je blauwe of bruine ogen krijgt.

Laten we als voorbeeld voor de erfelijkheid het Netherton Syndroom nemen. Bij het Netherton Syndroom erf je van beide ouders een deel van een defect Gen genaamd SPINK5. De ouders ervaren geen problemen. Zij hebben immers ieder maar een deel defect van het Gen. Met maar een deel van het SPINK5 Gen defect, ben je echter wel een drager van het Netherton Syndroom.
Wanneer bij beide ouders het Gen defect is, hebben zij 25% kans op een kind zonder het defecte Gen. Zij kunnen dan van beide kanten het gezonde deel van het Gen doorgeven.
De kans op een kind wat drager van het syndroom is, is 50%. Dit kind heeft dan van één ouder het gezonde deel van het Gen gekregen en van één ouder het defecte deel.
De kans op een kind met het Netherton Syndroom is eveneens 25%. Dan heeft het kind van beide ouders het defecte deel van het Gen gekregen.
De kansen zijn bij iedere zwangerschap van dit ouderpaar elke keer weer opnieuw gelijk. Binnen het gezin van dit ouderpaar is de kans op meerdere kinderen met het syndroom dus aanwezig.

Het Netherton Syndroom is autosomaal recessief erfelijk.
Autosomaal betekent, dat het zowel bij mannen als bij vrouwen voor kan komen. De ziekte is niet geslachtsgebonden.
Recessief betekent, dat wanneer er een gezond deel van het Gen tegenover het zieke deel van het Gen staat, dat het gezonde deel van het Gen dan de overhand heeft.
De ziekte komt pas tot uiting bij twee defecte SPINK5 Genen.

De fouten op de SPINK5 Genen zijn niet bij iedere Netherton patiënt op dezelfde plaats gelegen, er is dus ook nog verschil. Dit moet bij erfelijkheidsonderzoek worden meegenomen. In de toekomst is waarschijnlijk meer mogelijk op het gebied van gentechonologie.

Dit filmpje geeft een beeldende uitleg over autosomaal overerven:

 

Doneren

Deze website is mogelijk gemaakt door donaties aan de stichting Global Ichthyosis Syndrome Network.

De patienten die wij vertegenwoordigen, kunnen uw donatie heel goed gebruiken. Bedragen die geschonken worden komen uitsluitend ten goede aan de patientengroep. Bestuursleden van de stichting rekenen geen kosten. Doneren kan via deze website door op de donatieknop hieronder te klikken of te klikken op 'doneren' bovenaan in het hoofdmenu.

Recente donaties

Leden login

Leden statistiek

  • Totaal aantal gebruikers: 1
  • Laatste gebruiker: Colt714
  • Ingelogde gebruikers: 0
  • Gebruikers vandaag: 0
  • Gebruikers deze week: 0
  • Gebruikers deze maand: 0
  • Gebruikers dit jaar: 1