Stichting Global Ichthyosis Syndrome Network

Informatie over ANBI (Belastingdienst)

Algemene inleiding en tips voor zelfzorg

Het Netherton Syndroom is ook wel bekend als het Comel Neterton Syndroom.

In 1958 beschrijft Earl W. Netherton voor het eerst een vier jaar oud meisje. Dit meisje heeft een schilferende rode huid en een ongebruikelijke haarafwijking. Hij noemt deze vreemde haargroei ‘bamboe haar’, afgaande op hetgeen hij ziet onder de microscoop. Negen jaar eerder beschreef de Italiaan Comel een 23 jaar oude vrouw met ronde, schilferende plekken op haar huid, welke hij ‘Ichthyosis Linearis Circumflexa’ noemde. De symptomen van beide patiënten bleken onderlinge verbanden met elkaar te hebben en in de jaren ’60 werden soortgelijke casussen beschreven.

Netherton Syndroom is zeldzaam. In Nederland is er een patiëntengroep van ongeveer 15 mensen. In Zweden wordt eenzelfde aantal genoemd. Netherton komt over de hele wereld voor. Wetenschappers vermoeden dat het syndroom vaker voorkomt, maar dat de diagnose vaak gemist wordt. Netherton kan oorzaak zijn voor vroeg overlijden van kinderen doordat de aangedane huid het lichaam zeer kwetsbaar maakt.

Bij Netherton Syndroom is het, net als bij andere vormen van Ichthyosis, belangrijk om te zorgen dat de huid niet uitdroogt. Infecties, hoe klein ook, moeten goed in de gaten worden gehouden. Stel andere mensen op de hoogte van je huidprobleem en van mogelijke allergie. Patiënt, ouders en professionals moeten goed samenwerken in de zorg.

Oorzaken

Netherton Syndroom wordt veroorzaakt door een defect of verandering in het Gen wat SPINK5 genoemd wordt. Dit Gen bevindt zich op de lange arm van het vijfde chromosoom (5q). Dit Gen bepaalt de aanmaak van het eiwit LEKTI. Dit eiwit heeft een remmende werking op sommige enzymen in één van de buitenste huidlagen, de epidermis genoemd. De functie van deze enzymen in deze huidlaag is het afbreken van de verbindende weefsels in huidverhoornende cellen.  Hierdoor verjongt de huid.

Een gebrek aan het LEKTI-eiwit leidt tot versnelde afbraak van deze huidcellen. Hierdoor wordt de huid rood en schilferend. De barrièrefunctie van de huid is ook beschadigd bij gebrek aan LEKTI. De doorlaatbaarheid van de huid neemt toe en het vermogen om water aan zich te binden neemt af, waardoor droogheid van de huid ontstaat. Door de doorlaatbaarheid van de huid is het voor medicamenten die aan zalven worden toegevoegd makkelijker om in het lichaam door te dringen.

LEKTI is ook nodig voor normale haargroei en voor de aanmaak van immuuncellen in de Thymus (Zwezerik). Het gebrek aan het eiwit LEKTI is dus oorzaak voor alle karakteristieke symptomen van het Netherton Syndroom: de rode en schilferende huid, het soms korte haar en de slechte afweer tegen infecties. Veel patiënten hebben voedselallergie.

Symptomen

Al in de eerste dagen van het  leven van een pasgeborene met Netherton Syndroom is het duidelijk dat de huid niet lijkt op dat van andere pasgeboren kinderen. De huid van het kindje met Netherton lijkt te vloeien, is vochtig. De huid is rood, dun en schilferig. De huidafwijking wordt ook in verband gebracht met het ernstige problemen in het opnemen van voedingsstoffen. Het kindje blijft achter in de groei door terugkerende diaree en overgeven (dit kan komen door voedselallergie).  Daar komt nog bij, dat het kind vocht verliest door de huid en dit brengt de zoutbalans in het lichaam in gevaar: het leidt tot een verhoogd zoutniveau in het bloed. Zowel huidinfecties als andere infecties komen vaak voor en het kind is erg kwetsbaar. Daarom zijn extra zorg en monitoring noodzakelijk.  De ernst van de symptomen kan variëren.Uiterlijke huidkenmerken:In de eerste levensjaren van een kind met Netherton Syndroom is de huid rood, dun, schilferend en soms ook vochtig. In sommige gevallen lijkt het er op dat het gehele huidoppervlakte van het kind in een dag vervelt. Deze toestand wordt Congenitaal Ichtyosisform Erytroderma (CIE) genoemd (een aangeboren rode huid met op visschubben lijkende huidafwijking) en kan een aantal jaren voortduren, terwijl er ook gevallen bekend zijn waarbij de toestand van de huid in de loop der jaren verbetert. Veel kinderen ontwikkelen herkenbare cirkelvormig schilferende huiduitslag met naar de buitenkant groeiende pijnlijk schilferende rode randen. Dit wordt Ichthyosis Linearis Circumflexa (ICL) genoemd, omdat de huid schubbig is en omdat deze schubben in een ronde vorm met een buitenrand op de huid voorkomen. Deze overgang naar Ichthyosis Linearis Circumflexa is meest gebruikelijk, maar kan ook worden afgewisseld door perioden van roodheid en sterkte schilfering. De oorzaak van deze opvlammingen is onbekend, maar er wordt een verband gelegd met stress en infecties. Atopisch (overgevoeligheids) eczeem zoals luieruitslag of berg komen ook vaak voor, maar dit zal vaak moeilijk te onderscheiden zijn van de rode schilferende huid (CIE) die gebruikelijk is bij Netherton. Eczeem veroorzaakt vaak ernstige jeuk, waardoor zowel het kind als de andere familieleden slecht slapen. Oudere kinderen zullen ook uitslag op de huid ontwikkelen omdat krabplekken en de kapotte gevoelige huid sneller ontsteekt. De lymfeklieren zullen vaak gezwollen zijn, door de vele huidinfecties.Omdat de huidbarrière niet goed functioneert is de natuurlijke huidbescherming tegen hitte en kou defect. Warm weer, een verblijf in een warme auto, lichamelijke inspanning en  drukke spelactiviteiten kunnen makkelijk leiden tot oververhitting, een ernstige situatie. In de winter zal iemand met Netherton Syndroom vaak koude handen en voeten hebben of klagen over kou bij normale temperaturen.

Haar:

Netherton Syndroom gaat gepaard met haarafwijkingen op het hoofd maar ook in wimpers en wenkbrauwen. Het haarweefsel vertoont onder de microscoop lichte uitpuilingen, te vergelijken met de zwelling van een bamboestengel. Het haar wordt daarom ‘bamboehaar’ genoemd of in medische termen Trichorrhexix Invaginata. Het haar breekt gemakkelijk op deze bamboeknopen. Deze liggen vaak dicht bij de hoofdhuid. De haarafwijking varieert in ernst. Bij sommige mensen met Netherton Syndroom zal er sprake zijn van minimale haargroei, bij anderen is de afwijking niet in alle haarcellen aanwezig en dat kan resulteren in een onregelmatige, warrige haargroei. Op de hoofdhuid kan sprake zijn van een stapeling van huidcellen, vele schilfers. Deze kunnen voorzichtig uit het haar gekamd worden.

Het immuunsysteem:

Mensen met Netherton Syndroom hebben vaak een verhoogd niveau IgE in hun bloed. IgE toont aan dat het lichaam antistoffen maakt tegen lichaamsvreemde stoffen, stoffen die een allergie uitlokken. De oorzaak van het verhoogd IgE ligt in de verstoorde aanmaak van witte bloedcellen in de Thymus (Zwezerik). Allergiepriktesten en bloedonderzoek kunnen ingezet worden om allergieën aan te tonen. De meeste mensen met Netherton Syndroom hebben voedsel-, pollen- of huisdierallergie, wat zich uit in de vorm van eczeem of netelroos, astma en/of hooikoorts. Bij pasgeborenen kan de voedselallergie leiden tot diarree en overgeven. Vaak zie je bij meerdere leden van het gezin een aanleg voor astma of eczeem. Pasgeborenen en kleine kinderen zullen soms zijn aangewezen op een speciaal dieet, in plaats van borstvoeding of reguliere flesvoeding. Overgevoeligheid voor vis, eieren, gluten, noten of bepaalde groenten komen vaak voor en deze voedselovergevoeligheid blijft aanwezig, ook in de volwassenheid. Kinderen met Netherton Syndroom komen vaak maar langzaam aan in gewicht en blijven achter in hun groei. Ze zijn vaak kleiner dan gemiddeld in het gezin van oorsprong. De achterstand in gewicht en groei kan mede veroorzaakt worden door de moeilijkheden met eten en de vele infecties die worden doorgemaakt.

Diagnose

Netherton Syndroom is een erg zeldzame aandoening, in het verleden en zelfs nu nog wordt er regelmatig een foute diagnose gesteld door gebrek aan ervaring en kennis in de medische wereld. In het verleden zijn kinderen met het Syndroom vaak gediagnosticeerd met een andere afwijking als Leinder Syndroom, Zink-tekort of erythrodermisch eczeem (schilfering en rode huid).

Nu wordt de diagnose gebaseerd op klinische uiterlijke kenmerken bij de pasgeborene. Er is een protocol opgesteld over hoe om te gaan met een baby met een rode huid. Verder wordt er gekeken naar de verhouding van zouten in het lichaam van het kindje, omdat er sneller sprake kan zijn van uitdroging. IgE, een index voor allergie, wordt ook in het onderzoek meegenomen.

Haargroeiafwijkingen zijn zichtbaar onder een normale microscoop, maar deze haargroeiafwijking met zijn typische zwelling op bepaalde delen van het haar is niet persee al aanwezig bij de geboorte. Het is daarom belangrijk om haar van verschillende delen van het hoofd te onderzoeken en om het onderzoek in de eerste maanden van het leven van de zuigeling regelmatig te herhalen.

De diagnose kan worden bevestigd door de afwezigheid van het eiwit LEKTI in een huidbiopt of door genetisch onderzoek. Als er een afwijking in het gen SPINK5 wordt vastgesteld is prenatale diagnostiek mogelijk.

Behandeling

Er is (nog) geen genezing voor het syndroom, maar de symptomen kunnen wel worden verlicht middels behandeling. Om tot een optimaal resultaat te komen is het van belang dat verschillende artsen/specialisten samenwerken.

Pasgeborenen moeten goed in de gaten worden gehouden en hebben wellicht couveusezorg nodig. Ziekenhuiszorg kan ook in de rest van het leven nodig zijn. Het is bij de kleine kinderen nodig om de zout- en vochtbalans in het lichaam te controleren, de kinderen kunnen snel uitdrogen door hun dunne huid. Diaree en overgeven zijn eveneens een risico voor de vochtbalans, ook op latere leeftijd. De huid moet meerdere malen per dag vet gehouden worden. Het is belangrijk om goed te letten op infecties, ook op infecties die niet zo belangrijk lijken, onbehandeld kunnen infecties leiden tot levensbedreigende situaties. Soms is er pijnmedicatie nodig.

Voeding kan een belangrijk probleem zijn, bijzonder in het eerste levensjaar, en deze problemen kunnen zich op latere leeftijd voortzetten. Vanwege voedselallergie kan het nodig zijn om met een diëtist te overleggen. Om allergische reacties te voorkomen is het belangrijk dat iedereen die zorg voor het kind heeft, zowel thuis als op school of in andere situaties, samenwerkt om het risico op deze problemen zo klein mogelijk te maken. Iedereen die met de zorg voor het kind belast is moet op de hoogte zijn van allergie en hoe hier mee om te gaan.

Routine in de zorg voor de huid is belangrijk. De zorg is individueel, wat voor de één goed helpt, hoeft bij de ander nog niet aan te slaan. De verzorging van huid en haar zal veel tijd in beslag nemen, maar het is erg belangrijk.

Bij het verzorgen van de huid is voorzichtigheid geboden. Sommige bestanddelen van zalven en crèmes kunnen door het ontbreken van de huidbarrière makkelijk in de bloedbaan terecht komen. Denk bijvoorbeeld aan corticosteroïden in hormoonzalven, of aan salicylzuur of ureum in Calmurid. Deze stoffen kunnen een nadelige invloed hebben op de algemene gezondheid. In het algemeen is het bij het Netherton Syndroom beter om zalven en crèmes zonder toevoegingen te gebruiken.

Er is geen eenduidig beleid in de behandeling van Netherton Syndroom. De verschijnselen kunnen per individu verschillen. Dit is vooral heel duidelijk bij de volwassen patiënten. De ernst van de ziekteverschijnselen loopt uiteen. Symptoombestrijding staat voorop.

In de zorg voor kinderen is het belangrijk dat dagopvang en school betrokken worden bij de behandeling en dat zij ook doordrongen zijn van het belang van continuïteit in bijvoorbeeld het zalven. Goede uitleg van het ziektebeeld is daarom nodig. Wanneer een kind ouder wordt zal het zelf ook door moeten gaan met het vet en soepel houden van de huid. In de beroepskeuze is het belangrijk de gevoeligheden van de huid mee te nemen. In zorgende beroepen of bij beroepen in het onderwijs kan het risico op infectie een rol spelen.

Nederlandse Netherton patiëntengroep:

De Nederlandse Netherton patiëntengroep kent een grote variëteit. In geslacht, in ernst van de aandoening, in leeftijd. Stuk voor stuk unieke mensen met allemaal hun eigen verhaal en toch ook met overeenkomsten.

Tijdens één van de eerste groepsbijeenkomsten bleek al, dat alle patiënten kleiner zijn dan de groeiverwachting op basis van lengte van de ouders. De meeste mensen hebben allergieën of gevoeligheden voor voeding en andere zaken. Hooikoorts en astma werd genoemd. Een aantal van de patiënten heeft nadelige gevolgen van de behandeling met hormoonzalven: bijnierschorsinsufficiëntie komt voor. Bij sommige mensen is dit behandeld en hersteld, bij anderen is dit herstel niet meer mogelijk.

Een groot aantal van de patiënten heeft problemen met de haargroei, sommigen in ernstige mate. Infecties van de huid komen vaak voor en zijn moeilijk te bedwingen. De meeste patiënten hebben aardig wat ziekenhuiservaring. De kinderen en jongeren gaan allemaal naar school, soms met wat extra ondersteuning. De volwassen patiënten werken of doen vrijwilligerswerk, een aantal heeft vanwege het syndroom een WAO-uitkering. Triest is het verhaal van één van de patiënten die haar opleiding vanwege haar ziekte niet mocht vervolgen, terwijl haar hart ligt in de zorg voor kinderen. Haar gezondheid leek te kwetsbaar en het onderwijssysteem was er niet op ingericht om haar ondersteuning en begeleiding te bieden op dit vlak.

De Nederlandse patiëntengroep komt regelmatig samen, vaak samen met hoogleraar Dermatologie Suzanne Pasmans. Suzanne Pasmans heeft de hele patiëntengroep onderzocht en op vele vlakken medisch vergeleken. Suzanne Pasmans is werkzaam als hoogleraar Kinderdermatologie bij de Erasmus Universiteit en zij ziet, met regelmaat in multi-disciplinair teamverband, de gehele patientengroep. Patienten worden gevolgd in hun verhaal door meerdere specialisten, om een zo compleet mogelijk beeld te krijgen van het syndroom. Door de groeiende kennis gaan de artsen er steeds meer van uit dat Netherton Syndoorm niet alleen in de huid maar in het hele lichaam voorkomt. Dit noemt men een  ‘systeemaandoening’.

 

 

Doneren

Deze website is mogelijk gemaakt door donaties aan de stichting Global Ichthyosis Syndrome Network.

De patienten die wij vertegenwoordigen, kunnen uw donatie heel goed gebruiken. Bedragen die geschonken worden komen uitsluitend ten goede aan de patientengroep. Bestuursleden van de stichting rekenen geen kosten. Doneren kan via deze website door op de donatieknop hieronder te klikken of te klikken op 'doneren' bovenaan in het hoofdmenu.

Recente donaties

Leden login

Leden statistiek

  • Totaal aantal gebruikers: 1
  • Laatste gebruiker: Colt714
  • Ingelogde gebruikers: 0
  • Gebruikers vandaag: 0
  • Gebruikers deze week: 0
  • Gebruikers deze maand: 0
  • Gebruikers dit jaar: 1