Bulleus betekent: met blaren. Congenitaal betekent: aangeboren. Ichthyosiform wil zeggen dat de huid er uitziet als een vissenhuid, met schubben. Erythrodermie wil zeggen dat de gehele huid rood is.
Bulleuze Congenitale Ichthyosiforme Erythrodermie is een autosomaal dominante aandoening. Als één van de ouders is aangedaan, heeft een ouderpaar vijftig procent kans op een kind met dezelfde afwijking. De fout ligt op de KRT-genen, dit zijn Keratine-eiwitten, die zorgen voor de structuur en de verhoorning van de huid.
Vanaf de geboorte of snel erna is de huid van het kindje rood en schilferig en er ontstaan blaren. Naarmate het kind ouder wordt zullen de blaren waarschijnlijk afnemen en komen er op de romp en vooral in de plooien van bijvoorbeeld elleboog en knie dikke donkere schilfers.
Vaak worden ook nog andere kenmerkende dingen gezien: verminderde haargroei op het hoofd, verdikking van de huid van handpalmen en voetzoelen en afwijkingen aan de nagels.
